Spina Bifida

Spina Bifida

Spina Bifida, anne karnındaki gelişim sırasında omurganın doğru şekilde kaplanmaması sonucu oluşan bir doğum kusurudur. Bu durum, omurga üzerinde bir veya daha fazla açıklık veya defektin bulunmasıyla karakterizedir. Spina Bifida'nın ciddiyeti, omurilik ve sinirlerin ne kadar etkilendiğine bağlı olarak değişebilmektedir. Bazı vakalarda belirtileri hafif olabilirken, diğer durumlarda kalıcı sakatlığa neden olabilmektedir.

Spina Bifida Nedir?

Spina Bifida, doğum öncesi gelişim sırasında omuriliğin doğru şekilde kapanmaması sonucu ortaya çıkan bir doğum kusurudur. Normal olarak, omuriliğin etrafındaki kemikler, doğum öncesi gelişimin erken dönemlerinde kapanmaktadır. Ancak bu hastalığa sahip bir kişide, omuriliği koruyan kemikler tam olarak kapalı değildir.

Spina Bifida’nın Tipleri Nelerdir?

Spina Bifida'nın çeşitli tipleri vardır. Bunlar aşağıdaki gibidir:

• Spina Bifida Okülta: Bu tip, omuriliğin kapanmamış olmasıyla karakterizedir ancak omuriliği etkilememektedir. Genellikle belirti vermemektedir. Kişi yaşam boyu hiçbir semptom yaşamayabilmektedir.
• Menenjitseküle Spina Bifida: Bu tip, omuriliği kapsayan zarların dışa doğru şişmesiyle karakterizedir. Omuriliğin etrafındaki ciltte bir kitle veya çukur görülebilmektedir.
• Meningomiyelosel: Bu, Spina Bifida'nın en ciddi ve yaygın tipidir. Omuriliği kapsayan zarlar ve omuriliğin bir kısmı dışarı çıkmaktadır. Bu durum, ciddi sinir hasarına ve nörolojik sorunlara neden olabilmektedir.

Spina Bifida Belirtileri Nelerdir?

Spina Bifida'nın belirtileri ve semptomları, durumun tipine ve ciddiyetine bağlı olarak değişebilmektedir. Yaygın belirtileri aşağıdaki gibidir:

• Omurga Üzerinde Görülebilen Anormallik: Bebeklerde, omurga bölgesinde bir şişlik, çukur veya kıllı bir lezyon olabilmektedir. Bu, Spina Bifida'nın tipine bağlı olarak değişebilmektedir.
• Sinir Hasarı Belirtileri: Omurilik ve sinirlerde hasara neden olabilmektedir. Bu durumda; kas zayıflığı, duyusal bozukluklar, idrar ve dışkı kontrolünün zorluğu gibi belirtiler görülebilmektedir.
• Beyin Sapı Anormallikleri: Bazı bireyler, beyin sapında veya beyin zarlarında anormallikler yaşayabilmektedir. Bu durumda; baş ağrısı, nörolojik problemler veya bilişsel sorunlar gibi semptomlar görülebilmektedir.
• Hidrosefali: Beyin ve omurilik sıvısının normal dolaşımını engelleyebilmekte ve hidrosefaliye yol açabilmektedir. Bu durumda bebeklerde başın büyümesinde hızlanma, bulantı, kusma, baş ağrısı ve gözlerin dışa doğru çıkması gibi belirtiler görülebilmektedir.

Spina Bifida Nedenleri Nelerdir?

Hastalığın oluşumuna katkıda bulunan olası nedenler arasında aşağıdaki gibidir:

• Genetik Faktörler: Söz konusu hastalık, genetik yatkınlıkla ilişkilendirilmiştir. Bazı genlerdeki belirli mutasyonlar riski artırabilmektedir.
• Folik Asit Eksikliği: Folik asit, hamilelik sırasında bebeklerin omuriliğinin normal olarak gelişmesinde önemli bir rol oynamaktadır. Hamilelik öncesi veya hamilelik sırasında yetersiz folik asit alımı riski artırabilmektedir.
• Çevresel Faktörler: Bazı çevresel faktörlerin riski artırabileceği düşünülmektedir. Bu faktörler arasında annenin hamilelik sırasında alkol tüketimi, sigara içimi, bazı ilaçların kullanımı ve hamilelik sırasında maruz kalınan kimyasal maddeler bulunabilmektedir.
• Diğer Risk Faktörleri: Örneğin; anne veya babanın daha önce Spina Bifida'lı bir çocuğu olması, anne yaşının genç veya ileri olması, obezite gibi faktörler riski artırabilmektedir.

Nasıl Teşhis Edilir?

Spina Bifida'nın teşhisi, gebelik sırasında veya doğum sonrasında çeşitli yöntemlerle yapılabilmektedir. Bu yöntemler aşağıdaki gibidir:

• Prenatal Ultrason: Gebelik sırasında yapılan rutin ultrason taramaları, Spina Bifida gibi doğumsal anormallikleri tespit etmeye yardımcı olabilmektedir.
• Amniyosentez: Amniyosentez, gebelik sırasında bebeğin amniyotik sıvısının bir örneğinin alınmasını içeren bir prosedürdür.
• Maternal Serum Alfa-fetoprotein (MSAFP) Testi: MSAFP testi, annenin kanındaki alfa-fetoprotein seviyelerini ölçmektedir.
• Fetal MRI: Nadiren teşhisi fetal MRI kullanılarak konabilmektedir.
• Doğum Sonrası Muayene: Spina Bifida olan bir bebek, doğumdan hemen sonra fizik muayene ile teşhis edilebilmektedir.

Spina Bifida Tedavisi Nasıl Yapılır?

Spina Bifida tedavisi; durumun tipine, ciddiyetine ve semptomların şiddetine bağlı olarak değişmektedir. Tedavi genellikle multidisipliner bir yaklaşımı gerektirmektedir. Tedavide kullanılan bazı yöntemler aşağıdaki gibidir:

• Cerrahi Müdahale: Spina Bifida'nın ciddi vakalarında, doğumdan kısa bir süre sonra cerrahi müdahale gerekebilmektedir.
• Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon: Bireylerin kas gücünü artırmak, hareket kabiliyetini geliştirmek ve günlük yaşam aktivitelerini kolaylaştırmak için fizik tedavi ve rehabilitasyon programları önerilebilmektedir.
• Solunum Tedavisi: Söz konusu hastalık, solunum kaslarını etkileyebilmekte ve solunum problemlerine yol açabilmektedir. Bu nedenle solunum terapistleri, solunum egzersizleri ve solunum cihazları gibi tedavileri kullanarak solunum fonksiyonlarını desteklemeye yardımcı olabilirler.
• İdrar ve Dışkı ile İlgili Sorunların Yönetimi: İdrar yolu enfeksiyonlarını önlemek ve idrar kaçırmayı azaltmak için mesane kateterizasyonu, ilaçlar veya diğer yöntemler gibi tedaviler kullanılabilmektedir.
• Beslenme Desteği: Spina Bifida olan bireylerin beslenme ihtiyaçlarına özel dikkat gösterilmelidir. Beslenme uzmanları, yeterli beslenmeyi sağlamak ve kilo kontrolünü desteklemek için diyet danışmanlığı ve beslenme desteği sağlayabilmektedir.
• Cerrahi Revizyonlar ve Yönetim: Bazı bireyler, zaman içinde cerrahi revizyonlara ihtiyaç duyabilmektedir. Bunlar, mevcut komplikasyonları yönetmek veya yeni sorunları önlemek için yapılan cerrahi müdahaleler olabilmektedir.

Spina Bifida tedavisi, yaşam boyu devam edebilmektedir. Aynı zamanda bireyselleştirilmiş bir yaklaşım gerektirmektedir. Tedavi planı, bir multidisipliner ekibin bir araya gelerek spesifik bireysel ihtiyaçlara yanıt vermesini içermektedir. Bu nedenle Spina Bifida olan bireylerin düzenli olarak bir nöroloji uzmanı, cerrah, fizik tedavi uzmanı, solunum terapisti ve beslenme uzmanı gibi uzmanlar tarafından izlenmesi önemlidir.

Uyguladığımız Tedavi Yöntemleri

Spina Bifida için kliniğimizde uyguladığımız tedavi yöntemleri aşağıdaki gibidir:

• Fizik tedavi ve rehabilitasyon yöntemleri